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폼페병

통합 검색 결과

뉴스

  • 근육 굳는 희귀난치병 청년 "너만 아픈 게 아냐" 희망 나누기

    근육 굳는 희귀난치병 청년 "너만 아픈 게 아냐" 희망 나누기

    ... 진단을 받아 반년을 치료했지만, 차도는 없었어요. 의사도, 가족도, 저도 단순한 측만 증상은 아닌 것 같았거든요. 의사 선생님 권유로 서울의 종합병원에서 1년간 진료받은 뒤 중3때 '폼페병' 확진을 받았죠." 근육이 점차 손상되는 희귀질환인 폼페병 환자인 이승철씨는 현재 다음세대재단에서 스타터로 근무 중이다. [사진 사노피] 스물세 살 이승철씨는 폼페병을 앓고 있다. 폼페병은 ...
  • 녹십자지놈, 차세대 염기서열분석 특허등록

    ... 것을 목적으로 한다. 해당 특허는 '선천성 기능장애 진단용 조성물 및 이의 용도'에 대한 패널 조성물에 대해 녹십자지놈과 녹십자엠에스가 공동 특허권자이며 희귀난치성 질환인 라이소좀 축적질환(폼페병, 파브리병, 헌터증후군, 고셔병, 헐러병)을 진단하기 위한 목적으로 개발된 NGS Library Prep Kit의 조성물에 관한 것이다. 라이소좀은 세포 소기관의 하나로 세포 내 소화에 관여한다. ...
  • [베스트리포트]휴온스, 꾸준한 성장스토리 전개

    [베스트리포트]휴온스, 꾸준한 성장스토리 전개

    ... 시장에 본격적으로 진출하고 있으며 △자회사 수직 계열화로 원가 경쟁력을 확보하고 있다는 점이 투자포인트라고 판단했습니다. 꾸준한 연구개발(R&D)을 통해 지방간치료제, 패혈증 치료제나 희귀질환인 폼페병 치료제, 건선, 안구건조증, 보톡스 등의 의약품도 개발하며 사업을 다각화하고 있다는 점도 투자포인트로 꼽았습니다. 이에 김 연구원은 목표주가 12만원과 투자의견 '매수'를 신규제시했습니다. 다음은 ...
  • 근육병 환자와 함께 하는 공개강좌

    ... 체위변경과 이동동작', '근육병 환자에 대한 사회사업적 개입' 등 근육병 환우 및 보호자의 투병생활에 직접적인 정보를 주는 강연이 진행된다. 참가자에 대해 근육병(폼페병) 선별검사를 제공하며 참가비는 무료다. [문의 : 031-412-5330] [인기기사] · [포커스] 건보공단-심평원, 청구권 둘러싸고 이견 충돌 [2014/07/07] · ...

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  • '아빠의 기적' 자녀 희귀병 치료제 6년 만에 직접 개발

    '아빠의 기적' 자녀 희귀병 치료제 6년 만에 직접 개발 유료

    존 크로울리의 가족 사진. 왼쪽부터 존, 딸 메건, 맏아들 존 주니어, 둘째 아들 패트릭, 아내 에일린. "희귀 질환 폼페병(Pompe disease)의 첫 치료제로 미오자임(Myozyme)을 공식 승인한다." 6월 28일 미식품의약국(FDA)은 이런 짤막한 보도자료를 냈다. 이 소식을 전해 들은 한 중년 남성의 눈가에 물기가 맺혔다. 시한부 삶을 선고받은 ...