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질병 가계도 그려보자!…유전질환 조기대처해야

인간 유전자 지도가 완성되면서 과거에 체질 탓으로 생각됐던 병들이 유전자 이상과 관련된 질병으로 속속 밝혀지고 있다.

흔히 유전질환 하면 한개의 우성(優性) 혹은 열성(劣性) 유전자가 유전되는 멘델 유전을 떠올린다.

우리 몸은 약 3만여개의 단일 유전자가 있는데 이처럼 하나의 단일 유전자 이상으로 인한 질환은 6천여종 정도로 알려져 있다.

이에 비해 심장병.고혈압.당뇨병 등 체질 탓으로 알려진 흔한 질병들은 여러가지 유전자가 복합적으로 작용하는 다(多)인자성 유전 질환이다.

또한 발병에는 환경적 요인도 커 아직은 정확한 원인 진단 및 맞춤식 치료가 어렵다.

서울대의대 내분비내과 박경수 교수는 "당뇨병만 하더라도 유전질환으로 단언할 만큼 유전적 배경이 강하지만 현재까지 원인 유전자가 밝혀진 경우는 전체 당뇨병 환자의 5% 미만"이라고 말한다.

신체적 질환뿐 아니라 정신과 질환도 마찬가지다. 성균관대 의대 삼성서울병원 정신과 홍경수 교수는 "정신분열증.조울증.우울증 등의 정신질환은 물론 성격장애.신경증(노이로제)등도 원인 유전자가 있을 것으로 생각, 연구가 진행 중"이라고 설명한다.

일례로 정신분열증의 경우 통상 유병률이 1%지만 부모.형제 중 환자가 있을 땐 10%로 10배 증가한다. 즉 유전적 소인이 있다고 생각되나 정확한 유전적 요인은 밝혀지지 않은 상태다.

따라서 다인자성 유전질환은 우선 상담을 통해 질병 가계도를 그려보는 것이 좋다.




질병 가계도란 발병한 환자를 중심으로 친인척의 병력(病歷)을 알아보는 것. 이를 통해 자신이 어떤 병에 잘 걸리는 체질을 타고났는지를 미리 알고 일찍부터 관리하는 것이다.

예컨대 고혈압.당뇨병 등의 가족력이 뚜렷할 땐 젊은 시절부터 식이요법.정기적인 운동 등으로 적극적인 예방을 해야 한다.

홍교수는 "친인척 중에 정신질환을 앓는 환자가 있음이 확인되면 미리 대비할 수 있다"고 들려준다.

즉 정신질환에 대한 가족력이 있을 땐 특별한 이유가 없는데도 이전과 달리 대인관계가 불편하거나 공부나 일에 능률이 안오를 때, 주변에서 벌어지는 사소한 일도 자신과 연관돼 발생한다는 생각이 들 때, 우울하거나 의욕이 떨어지는 등의 경미한 변화만 있더라도 상담을 받는게 좋다.

정신질환도 고혈압.당뇨병 같은 내과질환처럼 조기 발견.조기 치료가 완치의 지름길이기 때문이다.

물론 친인척 중에 환자가 있다고 해서 질병 유전자를 갖고 있는 것은 아니다. 홍교수는 "10%의 발병 가능성이 있다는 말은 발병하지 않을 가능성이 90%란 뜻"이라고 덧붙인다.

하지만 질병에 대한 편견이 많은 우리나라에선 유전 가능성이 있는 병에 대해서는 환자.보호자.일반인 등 모든 사람이 불필요한 오해를 갖는 바람에 진단조차 꺼리는 경우가 허다하다.

울산대의대 서울아산병원 소아과 유한욱 교수는 "누구나 7~8개의 치명적인 나쁜 유전자가 있다"고 밝힌다.

즉 어떤 병에 잘 걸리는 유전자가 있다고 해서 모두 발병하는 것도 아니며 아직은 유전적 소인 없이 발병하는 경우가 더 많다는 것이다.

또한 각종 대사성(代謝性)질환을 비롯, 과거에 불치병으로 알려진 유전병들도 현재는 조기 진단을 통해 예방 및 치료가 가능한 경우도 많다. 유교수는 "특별히 위험 요인이 있는 가족은 가급적 빨리 유전상담을 받는 것이 최선책"이라고 강조한다.
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국방연구원 전력발전연구부ㆍ군비통제센터를 거쳐 1994년 중앙일보에 입사한 국내 첫 군사전문기자다. 국방부를 출입한 뒤 최장수 국방부 대변인(2010~2016년)으로 활동했다. 현재는 군사안보전문기자 겸 논설위원으로 한반도 군사와 안보문제를 깊게 파헤치는 글을 쓰고 있다.

박용한 연구위원 : park.yonghan@joongang.co.kr (02-751-5516)
‘북한의 급변사태와 안정화 전략’을 주제로 북한학 박사를 받았다. 국방연구원 안보전략연구센터ㆍ군사기획연구센터와 고려대학교 아세아문제연구소 북한연구센터에서 군사ㆍ안보ㆍ북한을 연구했다. 2016년부터는 중앙일보에서 군사ㆍ안보 분야 취재를 한다.