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[의당 학술상] 난치 유전질환 치료 희망 밝힌 기창석 교수, 올해의 수상자 선정

제24회 의당학술상 시상식
지난 23일 서울 양재동 더케이서울호텔에서 제24회 의당 학술상 시상식이 열렸다. 왼쪽부터 추무진 대한의사협회 회장, 제24회 의당 학술상 수상의 영예를 안은 기창석 성균관대 의대 교수, 김동국 한양대학교 명예교수(의당 선생 둘째 아들). [사진 의당학술재단]

지난 23일 서울 양재동 더케이서울호텔에서 제24회 의당 학술상 시상식이 열렸다. 왼쪽부터 추무진 대한의사협회 회장, 제24회 의당 학술상 수상의 영예를 안은 기창석 성균관대 의대 교수, 김동국 한양대학교 명예교수(의당 선생 둘째 아들). [사진 의당학술재단]

지난 23일 오전 9시 서울 서초구 양재동에 있는 더케이서울호텔 그랜드볼룸에서 제24회 의당 학술상 시상식이 열렸다. ‘의당 학술상’은 국내 임상병리학 및 혈액학의 선구자였던 고(故) 의당 김기홍 선생의 업적을 기리고자 제정된 상으로 최근 5년간 ▶기초의학 ▶진단검사의학 ▶혈액학 등의 분야에서 발표된 논문 중 순수 국내자료와 국내 의학자에 의해 완성된 논문을 엄선해 시상하고 있다. 시상식은 매년 4월 대한의사협회 대의원총회 개회식에서 열린다. 현재까지 23명의 수상자를 배출했다. 선정된 수상자에게는 2000만원의 상금을 수여한다.

심혈관 석회화, 선천 녹내장 등
유전자 변이 원인 세계 최초 규명
질병 치료 위한 토대 마련 평가

 
이번 시상식에서는 기창석 성균관대 의대 진단검사의학과 교수가 ‘비전형 싱글턴-멀턴 증후군을 일으키는 RIG-I 단백질 합성 DDX58 유전자 규명(Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome)’ 논문으로 수상의 영광을 안았다. 기 교수의 연구는 심혈관 석회화와 선천 녹내장, 골격계 이상 및 피부 질환을 가지고 있으나 이전에 보고된 바 없는 새로운 질환을 가진 환자에서 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)법을 이용해 DDX58 유전자 변이가 질환의 원인임을 세계 최초로 규명했다. 이 질환은 싱글턴-멀턴 증후군 제2형(Singleton-Merten Syndrome 2)으로 명명됐다. 희귀 난치 유전 질환 데이터베이스인 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)에 새로운 질환으로 등재됐다. 이러한 연구 성과는 새로운 유전 질환의 원인 유전자를 발견하고 질환 발생 메커니즘을 규명함으로써 궁극적으로는 환자의 질병 치료를 위한 토대를 마련한 것이라는 평을 받았다.
 
기 교수는 “의당 학술상 수상자로 선정된 것을 후학의 한 사람으로서 무한한 영광으로 생각한다”면서 “임상 양상이 매우 특이하여 진단명을 찾기도 어려웠던 환자에게서 삼성서울병원 순환기내과 김덕경 교수님, 안과 기창원 교수님을 비롯한 여러 연구진과의 협력을 통해 세계 최초로 원인 유전자를 규명한 연구 성과”라며 동료들에게 영광을 돌렸다.
 
◆의당 학술상의 제정=의당이 젊은 나이에 세상을 떠난 후 유족은 의당을 기념하기 위한 사업을 마음에 두기 시작했다. 1992년 12월 유족은 1990년에 발간된 ‘한국헌혈운동사’의 대표 집필을 맡았던 박두혁 작가와 이 문제를 의논했다. 그리고 의당의 호를 딴 ‘의당 학술상’을 제정하여 의당이 생전에 전공하거나 관여했던 진단검사의학 및 혈액학을 비롯한 기초의학분야의 우수한 연구논문에 대해 매년 상을 주기로 했다.
 
유족은 이 학술상의 공신력과 권위를 확보하기 위해 당시 대한의사협회를 맡고 있던 고 김재전 전 회장을 면담하고 대한의사협회가 이 상의 주체가 되어주기를 요청했다.
 
의당의 요절을 안타깝게 생각하고 늘 마음에 두던 김 전 회장은 의당 학술상 제정에 대한 제안을 흔쾌히 받아들였다. 대한의사협회에서 의당을 기념하는 학술상을 제정하여 우수한 의학자에게 시상하되 부상으로 주는 상금은 유족들이 마련하는 것으로 의견을 모았다. 김 전 회장의 지시를 받은 대한의사협회 의무국은 학술상을 제정하기 위해 ‘의당 학술상 시상규정’의 초안을 만들어 의사협회 상임이사회와 전체이사회의 심의를 거쳐 1993년 7월 15일 이를 확정했다. 그리고 1994년 4월 대한의사협회 정기총회 때부터 시상이 시작됐다.
 
대한의사협회는 시상식 전해에 사업계획에 대한 상임이사회의 승인을 거친 후 매년 12월 20일부터 다음해 2월 18일까지 후보자를 공모하고 있다. 예비심사와 연구업적평가를 거친 후 심사위원회에서 최종 수상자를 선정하고 3월 31일까지 상임이사회의 인준을 거친 후 4월 정기대의원총회에서 시상을 하고 있다.  
 
배은나 객원기자 bae.eunna@joongang.co.kr
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