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[기고] 새로운 산전 검사 전면 도입해야

복지국가를 지향하는 정부는 장애아 예방을 위해 산전진단의 중요성을 인식해야 한다. 산전검사를 지원하고 기형아 예방 전문의사를 육성해 선천성 장애를 예방하는 데 집중해야 한다. 인구의 10%가 장애로 추정되는데 5%는 출생 시 장애를 갖는다. 선천성심장병, 안면기형, 자폐증, 정신박약, 뇌성마비, 지적장애 등이 많다. 34세 이상 고령 임신부의 증가로 염색체이상인 다운증후군에 의한 정신박약과 성염색체이상, 불임증이 증가하고 있다.



 기존의 혈액검사인 쿼드검사와 초음파검사로는 기형아 진단의 정확성이 60%밖에 안 되고 오진율이 대단히 높아서 매년 출산하는 50만 명의 임신부 중 7만 명이 융모막검사, 양수검사, 탯줄검사 등의 침윤검사를 받는다. 침윤검사는 바늘이 임신부의 자궁을 통해 양수막을 찌르기 때문에 태아와 산모에게 기형, 유산, 감염, 태아 사망 등 5%의 부작용 확률이 있다. 불명예스러운 세계 1위 침윤검사의 비율이 조산, 장애, 신생아 질병 등을 증가시킨다.



위험한 양수검사를 대체할 수 있는 첨단기법인 태아게놈검사가 지난해부터 한국과 미국·중국·유럽 등 50여 개국에서 시행됐다. 이를 통해 불필요한 양수검사를 98%까지 줄일 수 있게 되었다. 임신 10주부터 37주까지 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 인간게놈지도를 분석한다. 결과가 정상이면 태아가 정상임을 의미하는 감수성이 100%로 정확하다. 결과는 10일 걸린다. 안전·신속·정확한 이 검사가 전 임신부에게 일반화될 경우 선천성 장애아 예방에 획기적인 전기가 될 것이다.



 정부는 태아게놈검사를 전국 임신부에게 시행할 책임과 의무가 있다. 경제적인 면에서도 효과적이다. 맞춤형 복지와 보편적 복지의 논쟁을 뛰어넘는 코페르니쿠스적인 인식전환이 필요한데, 46개 염색체 이상을 진단하는 태아게놈검사의 전면 확대가 그런 것이다.



김창규 세계태아학회 상임이사·산부인과 의사
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